La pitjor malaltia: per què França ha suspès l'estudi dels prions?

Taula de continguts:

La pitjor malaltia: per què França ha suspès l'estudi dels prions?
La pitjor malaltia: per què França ha suspès l'estudi dels prions?
Anonim

Imagineu-vos que de sobte us sentiu malament. En primer lloc, es va produir un dolor ardent a l’espatlla i al coll dret, que es va intensificar i es va estendre cap al costat dret del cos. Durant sis mesos, el dolor va persistir, seguit de depressió, ansietat, deteriorament de la memòria i al·lucinacions. Fa por imaginar, oi? No obstant això, això és exactament el que li va passar el 2017 a una empleada d’un dels laboratoris francesos anomenada Emily Jomaine: tres mesos després del diagnòstic, la dona va morir. La causa de la mort, segons va resultar, va ser una infecció per prions. Els prions són un tipus de proteïna que es troba habitualment al cervell. Només aquestes proteïnes poden convertir-se en una forma plegada incorrectament d'elles mateixes, que lentament converteix altres prions "normals" al seu voltant en marginats. Amb el pas del temps, aquest efecte en cascada s'estén per tot el cervell i el destrueix, deixant enrere uns forats característics semblants a una esponja. La malaltia del prió més famosa és la malaltia de Creutzfeldt-Jakob o malaltia de les vaques boges. La seva mortalitat (des del moment en què apareixen els símptomes) és del 100%. En aquest article, parlarem de per què cinc instituts de recerca de França van suspendre alhora l’estudi d’aquests agents infecciosos.

Els laboratoris públics d’investigació de França suspendran temporalment el seu treball sobre prions després que es creu que almenys dos empleats han contret una rara però omnipresent malaltia cerebral del prió.

Els prions són agents infecciosos inusuals

Els prions, descrits per primera vegada el 1982 pel doctor Stanley Prusiner de la Facultat de Medicina de la Universitat de Califòrnia, es formen a partir de proteïnes que es troben habitualment al cervell. Quan les proteïnes es converteixen en prions, adopten una forma d’autopropagació i, a mesura que s’acumulen, provoquen una disfunció cerebral. Després, estenent-se per tot el cos, li causen danys irreversibles.

Després del descobriment de prions, Prusiner va plantejar la hipòtesi que algunes malalties no són causades per un virus o bacteris, sinó per una proteïna que ha pres una forma anormal. Amb el pas del temps, la hipòtesi del prió va explicar per què el misteriós agent infecciós és resistent a la radiació ultraviolada, que descompon els àcids nucleics, però és susceptible a substàncies que destrueixen les proteïnes.

Els investigadors escriuen que el procés pel qual es produeix aquest canvi no està clar i actualment s’està treballant molt per establir l’estructura de la proteïna prió en les seves formes normals i aberrants.

Image
Image

Les malalties neurodegeneratives causades pels prions converteixen literalment el cervell en una esponja.

Recentment, els científics han desenvolupat un model molecular d’ambdues variants i han publicat articles que descriuen l’estructura de les proteïnes prions (fabricades per bacteris E. coli que s’han alterat mitjançant tècniques d’ADN recombinant).

Un treball addicional amb imatges de ressonància magnètica i cristal·lografia de raigs X hauria d’ajudar els investigadors a comprendre els elements estructurals clau que permeten que els prions provoquin malalties. És probable que altres components cel·lulars els ajudin en aquest procés, de manera que és vital treballar per entendre la biologia cel·lular de les dues formes de proteïna.

Malalties de Prion: què heu de saber?

Les malalties causades pels prions inclouen diverses malalties neurodegeneratives mortals en humans, com la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), la malaltia de Kuru i la malaltia de Gerstmann-Stressler-Scheinker (GSS). Els prions també causen malalties en una àmplia gamma d'altres animals, inclosa l'encefalopatia espongiforme bovina i la malaltia crònica que es perd en els cérvols (CWD). Col·lectivament, aquestes malalties s’anomenen encefalopaties espongiformes transmissibles.

Curiosament, la causa de les malalties del fons ha estat un misteri per als científics durant molts anys. Per primera vegada es va identificar una malaltia infecciosa epidèmica anomenada kuru a la dècada de 1950 a la tribu Fore de Papua Nova Guinea.

La transmissió de la malaltia es va produir durant un procés funerari ritual en què el cervell d'un membre tribal mort va ser retirat del crani, cuinat i menjat. L'anàlisi científica del cervell de les persones que van morir de malaltia de vaca boja o kuru va demostrar que el seu teixit cerebral tenia un aspecte esponjós. És a dir, on haurien d’haver estat les cèl·lules, hi havia forats que indicaven encefalopatia o una disminució del nombre de cèl·lules cerebrals.

Image
Image

Al vint-i-quart episodi de la segona temporada de The X-Files, la gent del poble va contreure una malaltia de les vaques boges. Per cert, d’una manera molt extrema.

Anteriorment, investigadors dels Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units van demostrar que les mostres de teixit cerebral obtingudes de persones que van morir de malaltia de vaca boja o kuru podrien causar una malaltia similar en els ximpanzés. Aparentment, aquests experiments suposaven la presència d’un agent infecciós.

Els prions es poden transmetre, possiblement per ingestió i, certament, per infecció directament al cervell o a la pell i al teixit muscular. Els casos puntuals i esporàdics de malaltia del prió es produeixen a la vellesa mitjana o presumptament, probablement perquè hi ha una probabilitat molt petita però real d’autotransformació del prió; els investigadors assenyalen que la probabilitat acumulada d’aquesta transició creix amb els anys.

Què va passar al laboratori francès?

Les malalties prionàries són molt rares, no hi ha tractaments disponibles i les persones solen morir en pocs mesos o un any de símptomes, que solen incloure demència i disfunció motora.

Els primers casos de malaltia de la vaca boja es van informar als anys noranta després de menjar carn d’animals infectats. Pel que fa a l’actualitat, el primer cas d’infecció per prions es va produir el 2017. L’assistent de laboratori Emily Jomaine es va sentir malament a finals del 2017 i, tres mesos després del diagnòstic (que es va confirmar a títol pòstum), va morir. Emily només tenia 33 anys.

Image
Image

Emily Joman el 2010. Va ser llavors quan va ser exposada als prions.

Tot i que hi ha la possibilitat que Jomene contagi la infecció en un altre lloc, el més probable fins ara és que la va contreure durant un accident de laboratori al maig del 2010, quan es va punxar la pell amb uns fórceps utilitzats per processar mostres de teixit cerebral congelades infectades per prions. dissenyat genèticament per desenvolupar prions humans.

Investigadors francesos van denunciar el tràgic incident de l'any passat. Jomene treballava en un laboratori de l'Institut Nacional d'Investigacions en Agricultura, Alimentació i Medi Ambient (INRAE) quan presumptament va estar exposada a agents infecciosos.

Moratòria d’estudis sobre prions

Es va imposar una moratòria de tres mesos per continuar estudiant els prions a França després que funcionaris de l’INRAE informessin que també s’havia diagnosticat un altre empleat d’un dels laboratoris de MCJ. El descobriment del segon cas va ser suficient per obligar l’INRAE i altres quatre organitzacions públiques d’investigació a imposar una moratòria de tres mesos a la investigació prioniana mentre investigaven les circumstàncies del segon cas.

Image
Image

Així són els prions: compostos proteics amb una configuració determinada que es poden transformar en patògens i causar processos neurodegeneratius al cervell.

Segons la revista Science, un empleat del laboratori, que ja s’ha jubilat i encara viu, va contreure una malaltia de les vaques boges. Es desconeix exactament quina forma de MCJ pot ser una pista crucial per entendre l'origen de la seva malaltia.

La majoria dels casos de malaltia de la vaca boja són esporàdics i semblen produir-se sense cap causa específica. Se sap que en alguns casos aquesta malaltia s’hereta, és a dir, es produeix en persones amb certes mutacions hereditàries.

Molt sovint, la malaltia s’associa amb la transmissió d’un altre animal, generalment una vaca. Aquestes formes difereixen notablement de les esporàdiques, amb casos esporàdics que es produeixen amb més freqüència en persones grans, mentre que la malaltia de Creutzfeldt-Jakob tendeix a afectar els pacients més joves.

En teoria, però, totes les formes de MCJ es poden transmetre mitjançant un contacte prou proper amb una substància cerebral infectada (una altra malaltia del prió, el kuru, és coneguda pel canibalisme).

Image
Image

Exploració cerebral d’un pacient amb malaltia de Creutzfeldt-Jakob.

Amics i col·legues de Jomene han demanat augmentar les mesures de seguretat dels laboratoris durant la investigació prioniana.

Se sap que es produeixen infeccions de laboratori amb molts agents patògens, però l’exposició als prions que causen la malaltia de Creutzfeldt-Jakob és inusualment arriscada perquè no hi ha vacunes ni tractaments. I, tot i que la majoria d’infeccions es detecten en qüestió de dies o setmanes, el període mitjà d’incubació de la MCJ és d’uns 10 anys.

Recomanat: